Gymnasium Meiendorf: 040 / 4 28 86 380

Gymeinsam gegen NCL

Guten Tag sehr geehrte Damen und Herren.

Das Natur- und Gesellschaftsprofil des S3 nimmt im Rahmen des Seminarunterrichts an einem Charity-Projekt in Kooperation mit der NCL-Stiftung zur Aufklärung über NCL (Neurone-Ceroid-Lipofuszinose) teil und bittet um ein paar Minuten Ihrer Zeit.

NCL wird auch Kinderdemenz genannt und ist eine sehr seltene Krankheit mit weltweit nur ca. 70.000 Betroffenen. Die juvenile NCL-Form ist eine von dreizehn verschiedenen Formen der Krankheit und die folgende Erläuterung des Krankheitsverlaufs und der Ursachen beschränkt sich explizit auf diese Form.

Die ersten Anzeichen äußern sich oft im Einschulungsalter in Form einer Sehschwäche, welche in der Regel nach ein bis drei Jahren zu einer vollständigen Erblindung führt. Im Alter von acht Jahren setzt dann eine Demenz ein und der Patient verlernt bereits erlernte Fähigkeiten wie lesen und schreiben. Da das Kind den Krankheitsverlauf direkt mitbekommt, kommt es zudem häufig zu Wesensveränderungen. Ab dem elften Lebensjahr nimmt die Artikulationsfähigkeit stetig ab, bis das Kind nach zwei Jahren vollständig die Fähigkeit zu sprechen verliert. Gleichzeitig wird die Beweglichkeit immer weiter eingeschränkt, bis der Patient auf einen Rollstuhl angewiesen ist. Noch vor einem Alter von zwanzig Jahren hat die Krankheit ein Stadium erreicht, in welchem der Patient seine kompletten kognitiven und motorischen Fähigkeiten verliert und schließlich im Alter von 20-30 Jahren meist durch Austrocknung oder Atemlähmung stirbt.

Die Ursache dieser noch nicht sehr weit erforschten Stoffwechselerkrankung ist eine Genmutation des 16. Chromosoms, welche rezessiv vererbt wird. Dieser Fehler im Erbmaterial sorgt für eine Ablagerung fettähnlicher Substanzen in den Nervenzellen und die Produktion von defekten CLN3-Proteinen, welche zu einer Fehlfunktion der Lysosomen führt, welche quasi der Magen einer Zelle sind. Diese können die Zellen nun nicht mehr von Schadstoffen reinigen und in der Folge stirbt die Zelle ab. Das klingt zwar etwas kompliziert, aber vereinfacht gesagt wird aufgrund eines Fehlers in den Genen die Zelle immer weiter mit fettähnlichen Abfallprodukten gefüllt, bis sie schlussendlich abstirbt.

Seit 2017 ist in der europäischen Union ein Medikament namens Brineura zugelassen, welches in vielen Fällen ein Fortschreiten der Krankheit aufhalten kann. Dieses Medikament wird direkt in das Gehirn in zweiwöchigem Abstand infundiert und ersetzt dort ein Enzym, welches NCL-Patienten fehlt und für eine normale Entwicklung des Gehirns verantwortlich ist.

Der Nutzen des Medikaments ist allerdings temporär und nach aktuellem Stand bestätigen Studien nur ein vorzeitiges Abnehmen der Geschwindigkeit, mit der die Krankheit fortschreitet. Zu den Nebenwirkungen zählen häufig Fieber, Erbrechen oder Krampfanfälle.

Wir als Natur- und Gesellschaftsprofil bitten Sie darum, Ihren Teil zu der Bekämpfung der Krankheit beizutragen. Dies können Sie tun, indem Sie einen beliebigen Beitrag an die NCL-Stiftung unter https://www.ncl-stiftung.de/helfen/spenden/ spenden.

Sollten wir Ihr Interesse geweckt haben, können Sie sich auf der Homepage der NCL-Stiftung weitere Informationen über die Krankheit und die Handlungen der Stiftung einholen.

Wir bedanken uns für Ihre Aufmerksamkeit!

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